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世界渐冻人日|海南专家:早发现早治疗,用爱温暖“渐冻”人

来源:  发布时间:2022-06-21 10:48:00

6月21日是“世界渐冻人日”。著名的理论物理学家、《时间简史》作者史蒂芬·霍金就曾患有肌萎缩侧索硬化症(ALS),俗称“渐冻症”。“渐冻症”在日常生活中较为少见,是一种罕见病,一旦患病患者会渐渐冻住直到无法活动。

海南56岁律师与“渐冻症”抗争

今年56岁的王律师(化名)怎么也没想到,自己开始了与“渐冻症”(肌萎缩侧索硬化症)的抗争之路。此前,他从没想过这个只在书本和网络上出现的疾病,会发生在自己身上。出现四肢无力症状10个月,2个月内瘦了10公斤。

经过一系列的检查,查体可见王律师四肢肌力4-级,出现肌萎缩、消瘦,舌肌有可疑震颤,肌电图提示广泛的神经元性损害。最后确诊为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS),也就是大家常说的渐冻症。

2014年,冰桶挑战风靡全球,也让“渐冻症”为大众所熟知。渐冻症是运动神经元疾病中最重的一种,被世卫组织列为五大绝症之一。一旦患病,患者好像被渐渐冻住,从四肢到躯干,最后直到控制眼球转动的肌肉也都会像被冻住,无法活动。因此,他们也常被称为“清醒的植物人”。

渐冻症的发病症状有哪些?

王律师是海南医学院第二附属医院(以下简称“海医二院”)神经内科学科主任游咏接诊的一位患者。

“因为渐冻症早期症状难以察觉,诊断较为困难,所以病人从出现症状到确诊一般需要9-15个月。患者发病通常从四肢开始,然后扩散到身体的其他部位,最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。”游咏告诉记者。

据她介绍,渐冻症的早期症状主要包括:行走困难、容易跌倒,腿、脚或脚踝无力、手无力,言语不清或吞咽困难,肌肉痉挛,手臂、肩膀和舌头肌肉颤搐(病人常常描述它为肉跳),难以抬头或保持良好姿势。渐冻症进入中末期后,由于横膈肌和肋间肌的无力导致呼吸衰竭,患者只能依靠呼吸机维持生命。

部分“渐冻人”有家族遗传史

“渐冻人”是运动神经元病的一种。患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,肌肉逐渐无力以至瘫痪,说话、吞咽和呼吸功能减退,最终因呼吸衰竭而死亡。

游咏介绍,有5%—10%的患者存在基因改变或突变,家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处,这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用。有学者认为,个别渐冻症发病或许与某些金属有关,如铅、汞、铝等。

“ALS的确诊需要肌电图与临床症状结合。”游咏表示,发病早期,患者可能出现肌肉萎缩、肌肉张力不高,症状并不典型,如果不做肌电图,很难在临床中确诊。

渐冻症如何治疗?专家:不能治愈,但并不代表着不能治

“不能治愈,但并不代表着不能治。”游咏表示,早期诊断可以通过正规的康复训练、药物治疗、家庭护理来提高病人的生存质量,减轻患者因为ALS症状导致的痛苦,这个是完全可以做到的。

游咏也呼吁全社会关注“渐冻人症”,尽早确诊、规范化治疗,理解和呵护渐冻患者,多给“渐冻人”安慰和帮助,对于延长患者的生存期,提高患者生活质量具有重要意义。

患者也不要绝望,目前海南省将运动神经元病纳入了特病门诊,减轻了患者用药经济负担。


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