近日，海南医学院第二附属医院（以下简称“海医二院”）感染病与热带病团队朱传龙教授课题组在全球胃肠及肝病领域影响因子排名第一的中科院1区Top期刊《Gastroenterology》（影响因子：33.883）上发表罕见病例的诊治经验并做了家系遗传分析，该成果成为世界顶尖医学机构的培训案例。海医二院向全球展示海南省临床医学发展成就，为本学科发展带来积极促进作用。 

该研究以《青年女性肝纤维化的罕见病因》为题，该院感染病与热带病科刘瑞主治医师为本文的第一作者，学科带头人朱传龙教授为通讯作者。海医二院为论文第一单位。

据悉，该名患者依据影像学、病理学均无法做出明确诊断，最终进行基因检测并对三代家系进行遗传分析，诊断为先天性肝纤维化（CHF）合并常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）。该研究发现PKHD1基因有两个不同位点的突变，即复合杂合突变，其中一个来自父系遗传突变（c.3629-6C>G），另一个来自母系遗传突变（c.5117T>A，p.V1706D）。前者的突变位于第32号外显子上游，可能会影响PKHD1编码的前体mRNA的剪接。后者在第32号外显子的突变会导致其编码的缬氨酸变为天冬氨酸。除PKHD1外，也对导致CHF的其他基因突变，如ZFYVE19、NPHP3等进行了分析，结果均为阴性。与只发生一个位点基因突变的家系不同，该患者家系遗传现状是由两个不同基因位点的复合杂合变体引起的，这提示应进一步研究多种类型基因突变的相互作用。

当前，全球科技竞争日趋激烈，生命科学为未来的朝阳学科，具备不可估量的前景。海医二院将乘海南医疗先行区、海南自贸港发展东风，抓住机遇，共迎挑战，提高科研能力、临床能力及教学能力，培养高水平人才，助推学科建设，紧紧围绕“创建国内知名并享誉东南亚的教学研究型医院”目标，不忘初心，砥砺前行。 

海医二院感染病与热带病科目前为海南省热带疾病临床医学研究中心、海南省感染性疾病临床医学中心、国家卫生健康委员会热带病防治重点实验室临床基地、国家感染性疾病临床医学研究中心海南分中心。接下来，海医二院感染病与热带病科将继续以肝病、热带病及感染性疾病为基础，壮大科研团队，产出高质量科研成果，助推一流学科建设，加速推进海南省医学学科发展。